الرئيسية
أحدث الصور
من طرف malik الأحد 10 مايو 2009, 3:20 pmالثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط)
مرض متوارث ينتقل من الوالدين الى الاطفال عبر الجينات، ويؤثر على قدرة انتاج مادة الهيموغلوبين في جسم الانسان مما يؤدي الى فقر دم شديد.
الثلاسيميا هو اكثر الامراض المتوارثه انتشاراً في العالم وخاصة منطقة الشرق الاوسط وجنوب شرق آسيا.
غالبا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في الاشهر الستة الاولى من الوليد، وقد يكون قاتلاً في حال عدم تلقي المريض العلاج المناسب.
يحتاج الاطفال المصابون بمرض الثلاسيميا الى عملية نقل دم كل 3 الى 4 اسابيع كي يتمكنوا من النجاه وعيش حياة طبيعية.
لقد تم تشخيص هذا المرض لاول مره على يد الطبيب كولي في العام 1925.
الثلاسيميا الصغرى ( حالة حمل المرض)
الثلاسيميا الصغرى/ هي ان يكون الشخص حاملاً لنسخة واحده من جينة ثلاسيميا بيتا. هذا وتظهرعليه اعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادراً على نقل المرض لابناءه.
الثلاسيميا الكبرى
وهي ان يكون الشخص مصاب بالمرض وتظهر عليه اعراض المرض واضحه منذ الصغر
وياتي هذا عندما يقرر أثنين من حمله جينه الثلاسيميا بيتا الزواج والإنجاب.
أعراض الثلاسيميا
تظهر اعراض الاصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الاولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء وتظهر اعراض فقر دم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة مع اصفرار احياناً
- التأخر في النمو
- ضعف الشهية
- تكرار الإصابة بالالتهاب
ومع استمرار فقر الدم تظهر اعراض اخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزه لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل اما في الحالات البسيطه ( لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج الى اية علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات الا بالصدفة.
متى يبدأ مرض الثلاسيميا بالظهور؟
لا يوثر مرض الثلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم امه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من ماده الهيموغلوبين تسمى هيميوغلوبين الاجنه ويختلف عن هيموغلوبين الراشدين وعندما يولد الجنين
يظل معظم الهيموغلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في السته شهور الاولى من العمر ولكن مشكلة الثلاسيميا تكمن في عدم قدرة الاطفال على توليد كميات كافيه من هيموجلوبين الراشدين لذا بتدأ اعراض الثلاسيميا الكبرى بالظهور عند الاطفال في السنة الاولى من العمر.
ما هي مادة الهيموغلوبين؟
مادة الهيموغلوبين في مركب خاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الاوكسجين من الرئتين الى الانسجه.
هل هناك علاج؟
الحل الوحيد النهائي للثلاسيميا هو اجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكن مشاكل تطابق دم المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى الخضوع الى هذه العمليه، فالحل الامثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاج مرضى الثلاسيميا الى عمليات نقل دم دورية؟
ان عمر كريات الدم الحمراء في اجسام المرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديده. وعليه يخضع مرضى الثلاسيميا الى عمليات نقل دم دورية لابقاء معدل الكريات الحمراء قريباً الى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول الاوكسجين الى الانسجة ونمو الجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة الثلاسيميا الكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً، وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظم فيصبح النخاع غير قادر على انتاج الكميات الكافيه من الكريات الحمراء، ومن نتائج ذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
الانعكاسات المادية للمرض؟
- تبلغ كلفة علاج المريض حوالي 15000 دولار سنوياً
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاسيميا CBC 5 دولار
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاثي Electrophoreses 15 دولار
هل يوجد اختبار يدل على حمل جينه الثلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال اجراء الفحوصات المختبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديد في الدم
- فحص الهجرة الكهربائية على الهيموغلوبينHB Electrophoreses.
- فحص الجنيات
ماذا يمكن ان أفعل اذا كان طفلي يحمل جينه الثلاسيميا؟
عندما يبلغ العمر المناسب، علينا ان نفسر له انه يحمل جينه الثلاسيميا المتوارثه التي يمكن ان يمررها لأطفاله في المستقبل.
ومن المهم ايضاً اعلامه انه من الممكن ان يولد احد اطفاله مصاباً بمرض الثلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد الى خضوع الشريك للفحوص الطبية اللازمة.
من يجب ان يخضع الى هذه الفحوصات؟
علينا جميعاً ان نعرف وضعنا في ما يخص الثلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم، ولكن الفحص يعتبر ضرورياً عند المجموعات الاكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الاقرباء المصابين بالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل صفة الثلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج يحول دون ولاده مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني ان افعل اذا كنت حاملاً للثلاسيميا؟
إذا كنت متزوجاً، عليك ان تتأكد انك انت واهللك لا تحملون مسؤولية حملك لجينة الثلاسيميا.
وعليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
اما اذا كنت عازباً، فاعتبر نفسك محظوظاً لانك تعرف وضعك في ما يخص الثلاسيميا، وعندما تنوي الزواج عليك ان تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
"انقذ حياة مريض يعاني من الثلاسيميا"
ماذا يمكنني ان افعل اذا لم اكن اعاني من الثلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبامكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كل ثلاثة اشهر، ولا يوجد اجراءات لاتخاذها سوى التأكد من التغذية.
ما هي فوائد التبرع بالدم؟
• التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص او اكثر
• في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموغلوبين مما يشير الى مستواك الصحي
• تشير بعض الدراسات الى ان التبرع بالدم بانتظام قد يحول دون تراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الاعضاء كالقلب
• ليس بامكان الجميع التبرع بالاموال دائماً، ان التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً من الجهد، ويساعد على انقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج الثلاسيميا؟
" درهم وقاية خير من قنطار علاج"
• نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 اسابيع للحفاظ على هيموغلوبين طبيعي
• تناول يومي للدواء " حقن الديسفرال" تحت الجلد لازالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله
• فيتامين الفوليك اسيد لانتاج كريات الدم الحمراء
• اما العلاج المستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني
• زراعة النخاع.
ما هو خطر اهمال العلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي الى:
• فقر دم شديد ومزمن
• تشوهات مستقبلية في العظام وخاصه عظام الراس وكذلك يؤدي الى ترقق في العظام
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
• مشاكل في الاسنان
• ضعف المناعة.
مرض متوارث ينتقل من الوالدين الى الاطفال عبر الجينات، ويؤثر على قدرة انتاج مادة الهيموغلوبين في جسم الانسان مما يؤدي الى فقر دم شديد.
الثلاسيميا هو اكثر الامراض المتوارثه انتشاراً في العالم وخاصة منطقة الشرق الاوسط وجنوب شرق آسيا.
غالبا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في الاشهر الستة الاولى من الوليد، وقد يكون قاتلاً في حال عدم تلقي المريض العلاج المناسب.
يحتاج الاطفال المصابون بمرض الثلاسيميا الى عملية نقل دم كل 3 الى 4 اسابيع كي يتمكنوا من النجاه وعيش حياة طبيعية.
لقد تم تشخيص هذا المرض لاول مره على يد الطبيب كولي في العام 1925.
الثلاسيميا الصغرى ( حالة حمل المرض)
الثلاسيميا الصغرى/ هي ان يكون الشخص حاملاً لنسخة واحده من جينة ثلاسيميا بيتا. هذا وتظهرعليه اعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادراً على نقل المرض لابناءه.
الثلاسيميا الكبرى
وهي ان يكون الشخص مصاب بالمرض وتظهر عليه اعراض المرض واضحه منذ الصغر
وياتي هذا عندما يقرر أثنين من حمله جينه الثلاسيميا بيتا الزواج والإنجاب.
أعراض الثلاسيميا
تظهر اعراض الاصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الاولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء وتظهر اعراض فقر دم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة مع اصفرار احياناً
- التأخر في النمو
- ضعف الشهية
- تكرار الإصابة بالالتهاب
ومع استمرار فقر الدم تظهر اعراض اخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزه لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل اما في الحالات البسيطه ( لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج الى اية علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات الا بالصدفة.
متى يبدأ مرض الثلاسيميا بالظهور؟
لا يوثر مرض الثلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم امه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من ماده الهيموغلوبين تسمى هيميوغلوبين الاجنه ويختلف عن هيموغلوبين الراشدين وعندما يولد الجنين
يظل معظم الهيموغلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في السته شهور الاولى من العمر ولكن مشكلة الثلاسيميا تكمن في عدم قدرة الاطفال على توليد كميات كافيه من هيموجلوبين الراشدين لذا بتدأ اعراض الثلاسيميا الكبرى بالظهور عند الاطفال في السنة الاولى من العمر.
ما هي مادة الهيموغلوبين؟
مادة الهيموغلوبين في مركب خاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الاوكسجين من الرئتين الى الانسجه.
هل هناك علاج؟
الحل الوحيد النهائي للثلاسيميا هو اجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكن مشاكل تطابق دم المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى الخضوع الى هذه العمليه، فالحل الامثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاج مرضى الثلاسيميا الى عمليات نقل دم دورية؟
ان عمر كريات الدم الحمراء في اجسام المرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديده. وعليه يخضع مرضى الثلاسيميا الى عمليات نقل دم دورية لابقاء معدل الكريات الحمراء قريباً الى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول الاوكسجين الى الانسجة ونمو الجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة الثلاسيميا الكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً، وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظم فيصبح النخاع غير قادر على انتاج الكميات الكافيه من الكريات الحمراء، ومن نتائج ذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
الانعكاسات المادية للمرض؟
- تبلغ كلفة علاج المريض حوالي 15000 دولار سنوياً
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاسيميا CBC 5 دولار
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاثي Electrophoreses 15 دولار
هل يوجد اختبار يدل على حمل جينه الثلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال اجراء الفحوصات المختبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديد في الدم
- فحص الهجرة الكهربائية على الهيموغلوبينHB Electrophoreses.
- فحص الجنيات
ماذا يمكن ان أفعل اذا كان طفلي يحمل جينه الثلاسيميا؟
عندما يبلغ العمر المناسب، علينا ان نفسر له انه يحمل جينه الثلاسيميا المتوارثه التي يمكن ان يمررها لأطفاله في المستقبل.
ومن المهم ايضاً اعلامه انه من الممكن ان يولد احد اطفاله مصاباً بمرض الثلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد الى خضوع الشريك للفحوص الطبية اللازمة.
من يجب ان يخضع الى هذه الفحوصات؟
علينا جميعاً ان نعرف وضعنا في ما يخص الثلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم، ولكن الفحص يعتبر ضرورياً عند المجموعات الاكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الاقرباء المصابين بالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل صفة الثلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج يحول دون ولاده مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني ان افعل اذا كنت حاملاً للثلاسيميا؟
إذا كنت متزوجاً، عليك ان تتأكد انك انت واهللك لا تحملون مسؤولية حملك لجينة الثلاسيميا.
وعليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
اما اذا كنت عازباً، فاعتبر نفسك محظوظاً لانك تعرف وضعك في ما يخص الثلاسيميا، وعندما تنوي الزواج عليك ان تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
"انقذ حياة مريض يعاني من الثلاسيميا"
ماذا يمكنني ان افعل اذا لم اكن اعاني من الثلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبامكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كل ثلاثة اشهر، ولا يوجد اجراءات لاتخاذها سوى التأكد من التغذية.
ما هي فوائد التبرع بالدم؟
• التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص او اكثر
• في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموغلوبين مما يشير الى مستواك الصحي
• تشير بعض الدراسات الى ان التبرع بالدم بانتظام قد يحول دون تراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الاعضاء كالقلب
• ليس بامكان الجميع التبرع بالاموال دائماً، ان التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً من الجهد، ويساعد على انقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج الثلاسيميا؟
" درهم وقاية خير من قنطار علاج"
• نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 اسابيع للحفاظ على هيموغلوبين طبيعي
• تناول يومي للدواء " حقن الديسفرال" تحت الجلد لازالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله
• فيتامين الفوليك اسيد لانتاج كريات الدم الحمراء
• اما العلاج المستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني
• زراعة النخاع.
ما هو خطر اهمال العلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي الى:
• فقر دم شديد ومزمن
• تشوهات مستقبلية في العظام وخاصه عظام الراس وكذلك يؤدي الى ترقق في العظام
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
• مشاكل في الاسنان
• ضعف المناعة.
