الرئيسية
أحدث الصور
من طرف malik السبت 09 مايو 2009, 5:46 amداء هنتنغتون
داء هنتنغتون هو مرض عقلي وراثي يشابه تدهور مرحلي للحالة العقلية، بسبب موت خلايا في المخ. يصاب مريض داء هنتنغتون بالخرف ،وفقد الذاكرة. تختلف نسبة حدوث المرض من منطقة لأخرى ،لكن الاحصائيات في الغرب وحده ،تقدر اصابة 5-8 أشخاص لكل 100 ألف شخص.الأعراض الظاهرة للمرض ،تتسم بخلل حركي لا إرادي. وصف المرض لأول مرة 1872 على يد الطبيب النيويوركي جورج هنتنغتون ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم ،فيدعى أحيانا بمرض هنتنغتون أو تناذر هنتنغتون.
أسباب وراثية
ينتقل المرض بمؤثرات وراثية، مع ولوج كامل ،إذ أنه يكفي الحليل (Allele) واحد للجين المصاب ،لظهور المرض بالحامل ،بمعنى آخر المرض، دائما ما يظهر لدى الشخص الحامل للجين المصاب.داء هنتنغتون يعتبر المرض الوحيد المعروف المحدد ،الذي لا يوجد فرق بين حامل نسخة واحدة مصابة وبين حامل نسختين مصابتين ،فالجين المصاب موجود على الكروموزوم 4 ،ويقوم بترميز بروتين باسم هنتنغتون.وهو بروتين بوزن 350 وحدة كتل ذرية وهو فعال في سيتو بلازمات الخلية العصبية في المخ.وهو عيب يسبب تجمع بروتين زائد في المخ وهي زيادة تؤدي لموت الخلية في المخ. وهو عيب يظهر خلاله رجوع ثلاثة نيوكليوتايد (CAG) مرة تلو الأخرى فتكون النتيجة إنتاج حامض أمينو جلوتامين. وفي حال وجود أكثر من 40 رجوع يظهر المرض وتكون أعراضه صعبة ،وظهوره يكون في سن مبكرة أكثر بمرور الأجيال.
الأعراض
تظهر أعراض المرض بصورة عامة في أواسط العقد الثالث أي 35 فما فوق فتبدأ فتطرأ تغييرات عقلية مثل عصبية زائدة تشجنج أكتئاب أو حركات لا أرادية للوجه والجسم ومن الجدير ذكره هنا أن حوالي 10% من المرضى التي لديهم رجعات كافية تظهر لديهم علامات المرض في سن مبكرة أكثر قبل سن 20 أذ تظهر الأعراض على هيئة تصلب عضلات. يتقدم المرض ببطء ولكن دون توقف ويقدر معدل الحياة بعد ظهور الأعراض الأولية 15 -20 عام ومع الوقت يستفحل المرض وتشتد أعراضه سيما الحركات اللا إرادية التي تنتشر من الوجه والأصابع إلى بقية الجسم ويتجلى الخرف ومشاكل الذاكرة وصعوبة الكلام تشتد وتتفاقم حالة الأكتئاب في النهاية يصل المريض لمرحلة يكون فيها ملتزم الفراش وغير قادر على الحركة وفي هذه المرحلة يحدث الموت ليس لنتيجة العيب الجيني الذي سبب ظهور المرض بل نتيجة الاختناق أو قصور القلب أو الالتهاب الرئوي الحاد
